关于唐氏综合症，你都了解吗？

?? 关于唐氏综合症，你都了解吗？如今，有少部分孕妈却对唐氏综合征不太了解，认为家族都健康，自己也很健康，孩子也会健康，产检也没有去做。唐氏综合症，也有先天愚型或Down综合征之称，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。下面一起来了解唐氏综合症那些事。

?? 引起唐氏综合症的原因

??唐氏综合征是由包括21号染色体在内的异常细胞分裂的三种类型之一引起的。这三个基因的变化包括：

??21三体综合征：超过90％的唐氏综合征患者是由21号染色体三体引起的。一个额外的染色体（21号染色体）起源于精子或卵子的发展。当卵子和精子结合起来形成受精卵，三个（而不是两个）染色体21都存在。随着细胞分裂额外的染色体，每一个细胞都在重复。

??马赛克21：：小于2％的情况下，唐氏综合征是由于马赛克21引起的。虽然类似于简单的21三体，所不同的是，额外的21号染色体存在于一些细胞个体中，但不是所有细胞的个体中。这种类型的唐氏综合症是由于受精后细胞分裂异常导致的。马赛克这个名字来源于正常和异常细胞的一个随机组合。在细胞的嵌合体中，该混合物可以在相同类型的不同的细胞中看见，而组织嵌合型中，一组的细胞具有正常的染色体，另一种类型可能含有21三体综合征。

??易位的21三体综合征：有时（在3％-4％的情况下），21号染色体的一部分成为在受孕前连接到另一个染色体易位（通常是13，14或15号染色体）。具有易位染色体的载体将有45条染色体而不是46条，但人类有46条染色体在遗传物质中。这是因为额外的21号染色体的物质位于不同的染色体上。在载体上将有额外的物质，但都只有一个21号染色体。载体并没有表现出任何唐氏综合症的症状，因为他们有正确数量的遗传物质。