当前位置:首页 -> 备孕攻略 -> 内容返回列表页

染色体异常的原因_新生儿多种畸形皆因染色体异常引起的

发布时间:2016/11/21 15:53:22点击:1667来源:www.bb2020.com作者:美洋洋
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上

染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上

  腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……(浙江)绍兴市的一个新生儿伴有多种畸形,而这都是因为他的染色体异常。多

  昨天,绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说,这个案例中很特别也很有代表性的是,孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代,只是直到这个孩子身上才显露出畸形。

  而孩子爸爸的异常染色体核型,目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。

  名词解释:染色体

  染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

  染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上

  为了保护家庭的隐私,我们暂且叫这个孩子小宝。

  小宝原本是可以不来到这个世界上的,因为他还呆在妈妈肚子里时,妈妈去做产前检查,医生就通过B超发现,小宝伴有多种畸形,如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。

  做了产前经腹脐带穿刺诊断后,医生发现小宝的染色体异常,为22号部分三体。通俗点说,就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。

  不过,小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样,左肾缺失这些症状全部都有。

  在医生的要求下,小宝的父母也接受了染色体检查,结果小宝妈妈的染色体正常,而小宝爸爸有4条染色体异常,这是比较少见的。

  于是,医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查,发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常,又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是,小宝爸爸并没有出现任何畸形。

  “一个人共有23对染色体,每一对都有两条,由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说,小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体,虽然各有异常的,但组合在一起后,却没有基因的丢失或增加,因而小宝爸爸没有表型上的异常。

  小宝就没有这么幸运了,等他的父亲将染色体传给他时,异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”——而是多了那么一点。

  于是,小宝的染色体数目和结构都发生变异,出现了各种先天性的畸形。

  6%。新生儿会出现染色体异常

  “其实,全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。”浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授说,其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如小宝这样出现五官或内脏等器官的畸形,而剩下的孩子会像小宝爸爸一样健全,但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。

  他说,仅他们医院,每年就会检测出100多种染色体异常的案例。因为,一个人虽然只有23对46条染色体,但一个人的46条染色体实际包含着大约1000条显微镜可以辨认的染色带,每一条染色带都有可能发生断裂、错位、和其他染色带互换等情况,这样算来,染色体异常的情况可以有上百万种。

  所以说,染色体异常核型,就像天上的星星一样,有很多还没有被命名。“世界首报染色体异常核型”就是类似“星星命名”的一种登记注册。

  “不过发现仍是很有意义的。”金帆说,首先可以补充世界遗传性疾病中异常核型库的内容,然后可以通过患者相应异常的观察,分析断裂错位位点区域的基因及其功能等。

   说到染色体异常这个词语,可能很多人都不是很熟悉,其实这样的病症并不罕见,人群中每五百人就可能有一人是染色体异常,而且它的发生没有性别的差异,男性和女性均可发生。那么为什么会有染色体异常呢?着急,接下来由宝宝爱你爱你网给你带来引起染色体异常的原因。

引起染色体异常的原因

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。

 高龄产妇为什么更易发生染色体异常

  虽然小宝是因为遗传才发生染色体异常,但并不是所有染色体异常,都是遗传而来的。更多的染色体异常,是环境因素所致。

  同样是在绍兴市妇保院,还有另一个“世界首报染色体异常核型”:一个女孩四肢粗短、手脚偏小、掌骨特别短,语言能力弱,经染色体检查,应该是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的过程中,受到物理、化学或生物因素的影响,造成第18号、第22号染色体断裂,受某些情况的影响,断裂部分互相调换了位置,又重新接合上,并丢失了染色体片段,造成她染色体畸变。

  所谓的物理、化学、生物因素,有很多。如放射性污染,高温,抗肿瘤药物,有机化学溶剂;病毒感染、细菌毒素等等。

  一个女人的卵子数量基本上在5岁左右就已经确定,卵巢内的未成熟的卵子,在排卵与精子结合之前,还要等待很多年,而这期间,它们随时都有可能受到环境的影响。

  “对于卵子的危害,也有一个累积效益,”金帆说,这也是为什么会说,高龄产妇(泛指35岁以上)更容易发生染色体异常的原因,“我们呼吸的空气、吃的食物中,都有可能存在污染,年纪越大,吸收到的有毒有害物质自然会越多,染色体变异的几率也就大一些。”

  与此同时,人类体内代谢过程的失调和衰老等,也是造成染色体结构变异的一种内因。

  不过,金帆说,染色体在可能发生断裂的同时,也同样有愈合与重新修复的能力。所以,人们也不用太过紧张,但可以避免的污染自然应当尽量避免。

 


页面内容导航
第1页:染色体异常的原因
广告也精彩

猜你喜欢...

+更多

大家都在看...

推荐信息...

热门儿歌故事...

+更多

热门动画片...

+更多